编者按：年元月，AnnalsofTranslationalMedicine杂志（以下简称ATM杂志，IF：3.分）推出了一期诚意满满的专刊——《聚焦神经系统疾病》（Focuson"NeurologicalDiseases”）。
近日，AME编辑部很荣幸地邀请到本期专刊客编、中国医医院神经科的徐蔚海教授为我们分享一些关于神经疾病与转化医学的见解。
在神经系统疾病的转化医学领域中，主要有两大发展方向：分子生物医学转化和医工联合。因而，徐蔚海教授在组稿时，主要着眼于基于临床问题的基础研究和神经影像学的内容，以贴合ATM杂志主调。
徐蔚海教授还谈道，“病例数据和临床观察是一切转化医学科研的基石。希望我们能够充分发挥中国病例资源的优势。每一个医学中心都能将自己的病例数据库扎扎实实地做好、做细致。”这本专刊是鼓励和引导国内神经科医生做转化医学的一次初步尝试。（“对话·徐蔚海”详见第一期连载文末）
为不辜负此番用心，AME将在作者面对面专栏，陆续推出该专刊的优秀论著，以飨广大读者。本期推出的是来自福建医院邹漳钰团队、关于遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球样变的论著。
《聚焦神经系统疾病》·作者面对面文章标题：遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球样变的临床特征及遗传学特征：1例病例报告及文献综述（ClinicalfeaturesandgeneticcharacteristicsofhereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroidsduetoCSF1Rmutationacasereportandliteraturereview）分享团队：福建医院邹漳钰团队内容亮点
遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球样变（HDLS）是一种由集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变引起的表现为认知障碍、行为异常、情感改变、瘫痪、帕金森氏病和癫痫发作的常染色体显性遗传的脑白质病。本文报道了1例携带新的CSF1R突变临床表现为认知功能减退和肢体无力的HDLS患者，并对国内外文献报道的例HDLS患者的临床表型、影像特征和遗传学特征进行综述。
结果提示：HDLS的发病年龄为18-71岁，平均发病年龄为43岁，平均病程为6.2年。HDLS最常见的起始症状为认知障碍，其次为精神行为异常、帕金森综合征、步态异常，以及吞咽困难。MRI主要表现为双侧脑白质病变、侧脑室扩张、脑萎缩和胼胝体萎缩；CT常可见脑白质钙化。HDLS患者中CSF1R突变几乎都位于CSF1R的酪氨酸激酶结构域内，酪氨酸激酶活性的丧失可能是HDLS发病的主要原因。
尽管多数HDLS患者有家族史，但散发病例并不少见，由于临床表现多种多样，临床上早期易被误诊为多发性硬化、脑梗死、常染色体显性遗传性脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）等病。当患者出现上述主要的临床症状并且有相应的影像学特征时需考虑该病可能，并行基因检测明确诊断。（论著中文信息由第一作者整理提供，欲览英文原文请扫描下方