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来源：影享国际
作者：车树楠博士
01临床病史女性，44岁
主诉
查体发现左侧纵膈肿物1月余
现病史
患者半年前出现心慌，气促，进食不畅感，无咳嗽、咳痰、咳血，无发热、寒战，无胸前区及背部疼痛，一个月前外院胸部CT提示“下纵膈左后旁团块状软组织密度影，左下叶支气管狭窄”，为求进一步治疗来我院就诊。自患病以来，患者睡眠、精神、食欲良好，二便正常，体重无明显变化。
既往史、家族史
无特殊，无吸烟、饮酒史。
体格检查
心、肺相关检查均无异常。
实验室检查
CEA、NSE、SCC、CA等肿瘤标志物、血常规、肝肾功能均无明显异常。
02影像检查图1病变典型层面-横轴位（纵膈窗+肺窗）图2病变典型层面-矢状位（纵膈窗+肺窗）
图3病变典型层面-冠状位（纵膈窗+肺窗）
图4病变与周围组织关系（横轴位+矢状位+冠状位）
03解读1.以下关于病变影像特点描述正确的是：A.病变内部可见条状钙化灶B.病变内部可见多发条索状、辐轮状高密度影C.病变内部强化不均，见多发低密度坏死区D.病变压迫局部肺组织，致左肺下叶膨胀不全E.病变推压膈肌及心脏，贴临压迫降主动脉答案：A、B、C、D、E左侧胸腔巨大软组织肿物，边界清晰，形态不规则，大小约12.2×11.7×13.6cm，内见小条状钙化灶，增强扫描内部不均匀，可见多发低密度坏死区及条索状、辐轮状高密度影，CT值约15-30HU，病变压迫局部肺组织，致左肺下叶膨胀不全，推压膈肌及心脏，贴临压迫降主动脉。2.本病例最可能的诊断为：A.神经源性肿瘤B.孤立性纤维性肿瘤C.胸膜间皮瘤D.间质瘤E.粘液性脂肪肉瘤答案：D3.该病变最常见的发病部位包括：A.颈部B.胸膜C.纵隔D.腹腔E.腹膜后间隙答案：D胃肠道间质瘤可发生于胃肠道的任何部位，常见于胃（60%）和空回肠（30%），部分见于十二指肠（4-5%）和直肠（4%），结肠和食管较罕见；偶见于胃肠道外（如大网膜、肠系膜或腹膜后）。04诊断手术所见左侧胸腔开胸探查，见左侧胸腔肿物与食管、纵膈、膈肌、降主动脉粘连紧密，肿物呈球形，直径约12cm，质硬，活动度差，游离肿物与降主动脉粘连后，探查肿物与食管粘连紧密，无法分离，决定行部分食管切除术，切断食管，并继续开膈后游离胃，行部分食管胃切除，食管-胃弓下吻合，术毕，取出肿物送病理。
病理结节状肿物一个，大小16×10.5×10cm，切面灰白灰*实性质硬，似有被膜包绕，一侧粘连部分食管部分胃，食管长3cm，宽3.5cm，食管粘膜光滑，胃粘膜长2.5cm，宽4.5cm，胃粘膜光滑。肿物与胃壁紧密粘连，距宽端切缘0.5cm。
免疫组化结果CD(2+)
CD34(3+)
DOG1(3+)
Vim(3+)
CD99(1+)
BCL2(1+)
AE1/AE3(-)
CK18(-)
ALK(-)
S(-)
Desmin(-)
SMA(-)
Caldesmon(2+)
Calponin(-)
P53(-)
Ki-67(+10%).
最终诊断（食管胃交界处肌层内）梭形细胞恶性肿瘤，伴多灶坏死及粘液变性，结合免疫组化及临床特征，符合胃肠道间质瘤（GIST）。
05讨论胃肠道间质瘤（GastrointestinalStromalTumor,GIST）是胃肠道最常见的原发间叶组织来源肿瘤，发病率约为所有胃肠道肿瘤的1-3%，最好发于胃（60%）和空回肠（30%），文献报道仅1-3%发生于食管，偶见于大网膜、肠系膜或腹膜后。食管间质瘤患者好发于中老年人，小于40岁发病者少见，男性略多于女性，多见于食管下段，临床症状主要取决于肿瘤的部位与大小，最常见的症状为吞咽困难，本例患者症状有进食不畅感，与文献报道相符。
组织病理学上，胃肠道间质瘤起源于胃肠道原始间叶组织的Cajal细胞，不同于其它间叶组织来源肿瘤（如平滑肌瘤），绝大多数病例C-KIT或PDGFRA基因突变，免疫组化通常特异性表达CD或DOG1，因此对于组织学形态符合典型GIST且CD或DOG1表达阳性者即可做出诊断。发生于胃肠道空腔脏器的GIST多累及固有肌层，有外向型生长的倾向，大小不一（直径可从几毫米到30cm不等），病变多呈球形，也可呈分叶状，一般境界清晰，可压迫邻近组织。若肿瘤生长较大，血供常不能满足其生长需求，故易出现坏死、出血和囊性变。
GIST多为单发病灶，依据肿块与胃肠道的关系，可分为腔内型、腔外型和混合型，以腔外型生长者多见。影像学上，钡餐造影检查典型者表现为粘膜下类圆形充盈缺损，边缘多光滑，无钡剂通过受阻，与食管平滑肌瘤（肉瘤）较难鉴别。CT表现为圆形或类圆形肿物，边界清晰，可见分叶，与食管或胃分界不清，肿块较小时，内部密度均匀，若肿块＞5cm，内常因出血坏死囊变而密度不均，增强扫描肿块多呈中度均匀或不均匀强化,门脉期强化比动脉期明显,中心坏死囊变区无明显强化；内部钙化少见，如果出现多为斑点状。MR上坏死和出血的区域信号多样，肿瘤的实性部分表现为T1WI低信号,T2WI高信号,增强扫描明显强化。本病例因病灶内部大量粘液变性，故CT上密度较低，增强扫描也未见明显强化，总体上影像表现不典型，诊断存在一定难度。
本例胃肠道间质瘤由于病灶较大，诊断的首要关键是定位诊断，确定病变来源于食管的主要征象为：病变外侧见气体密度影包绕，高度提示肿瘤来源于食管壁。此时应行消化道造影检查进一步证实CT征象的推测，协助诊断。在确定病变来源于食管后，主要的鉴别诊断是与食管平滑肌瘤（肉瘤）鉴别：1、食管平滑肌瘤多较小，内部密度均匀，增强扫描均匀轻度强化；2、食管平滑肌肉瘤鉴别相对困难，可行胃镜下活检，免疫组化协助诊断。
总结胃肠道间质瘤诊断要点：
中老年男性，无明显症状或因吞咽不适意外发现下纵膈肿物，肿物多较大，无食管癌相关危险因素，上消化道造影检查表现为粘膜下类圆形充盈缺损，边界清晰，管腔狭窄，但无明显钡剂通过受阻，CT或MR检查病变与食管胃分界不清，形态不规则或类圆形，边界清晰，内部密度多不均匀，增强扫描呈中度均匀或不均匀强化，中央可见明显坏死出血囊变，内部钙化少见；以上表现高度提示胃肠道间质瘤，若与平滑肌瘤（肉瘤）鉴别困难，可胃镜下活检并行免疫组化（CD和DOG1）检查。
作者简介：车树楠，医学博士，年毕业于北京协和医学院影像医学与核医学专业，现就职于中医院影像诊断科，主要研究方向为肿瘤的影像诊断。